背景介(jiè)绍
乳腺癌(ái)是中国女性发病率(lǜ)最高的恶性肿瘤
中国(guó)平均每天(tiān)有512名女性被确诊为乳腺癌;
中(zhōng)国每天有131名因乳腺癌去世;
中国乳(rǔ)腺癌发病率增(zēng)长速度(dù)是(shì)全球乳腺癌发病(bìng)率增长速(sù)度的(de)>2倍还要(yào)多,城市地区尤为显著;
中(zhōng)国(guó)女性(xìng)被诊断为乳腺癌的平(píng)均年龄为45-55岁;比西方女(nǚ)性更加年轻。
2. BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌(ái)患病风险(xiǎn)增加
BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突(tū)变,其产生的(de)肿(zhǒng)瘤(liú)抑制蛋白会随之发(fā)生改(gǎi)变,正(zhèng)常修复DNA的功能也会受到限制,细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤(shāng),最终(zhōng)导致肿瘤的发生。
3.BRCA1/2基因与遗(yí)传性(xìng)乳腺癌
BRCA1/2基(jī)因(yīn)突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一(yī)方(fāng)携(xié)带基因(yīn)突变(biàn),该突变遗(yí)传给后代的概率(lǜ)是50%。
如(rú)果一名乳腺癌(ái)患者已检测(cè)到BRCA1/2基因(yīn)突变(biàn),此时该患者的近(jìn)亲(qīn)也应(yīng)接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是(shì)否同为(wéi)BRCA1/2基因(yīn)突变的(de)携带者,以便选择(zé)针对性(xìng)的风险控制方(fāng)案(àn)。
检测(cè)意义
评(píng)估患病风险(xiǎn),鉴别出BRCA1/2基(jī)因突变(biàn)的乳腺癌(ái)患(huàn)者及其健康家属,并帮助健(jiàn)康家属提前制定预防策(cè)略;目(mù)前,多(duō)个国际权威指南均推荐高(gāo)危乳腺癌患者进行BRCA1/2基(jī)因检测。
适用人群
一、乳腺癌、卵巢癌高危人群
1、家族中存在已知(zhī)BRCA1/2基因突变
2、具有(yǒu)乳腺癌、卵巢癌(ái)家族史
3、良(liáng)性乳腺肿瘤患者
4、乳腺(xiàn)增(zēng)生患者(zhě)
5、个人或(huò)家族具(jù)有其他肿瘤(liú)的病史,如前列腺癌、胰腺癌
6、乳腺组织出现早期病变的人群
二、预防医学推(tuī)荐检(jiǎn)测(cè)人群
1、肥胖(pàng)人群(qún)
2、年龄小于65岁的人(rén)群(qún)
3、未生育人群
4、既往有激素治疗史的(de)人群(qún)
5、既往有害化学物(wù)质接触史的人群
检测流程
样本要求
5mlEDTA抗凝外周血/口(kǒu)腔拭子
报告(gào)周期(qī)
10个工作日
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